(關鍵字 : 身材矮小、生長發育遲緩症、先天性疾病、先天性骨骼缺陷)
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兒童身材矮小是一種比較而來的現象，本身並不是一種病，對於成長中的兒童，某些潛在疾病會影響兒童正常成長，因此定期記錄兒童的體重、身高，有助於了解兒童的健康。
既然矮小是一種比較而來現象，那應該如何定義呢? 要判定怎樣才算矮小，必須考慮三點:
1.與同性別、同年齡、同種族的兒童比較:國內已有嬰幼兒及兒童的生長曲線圖。一般定義，身高在第三百分位以下或兩個標準差以下為矮小。
2.與孩子以前的記錄相比:大多數兒童會沿著同一條生長曲線走，矮小但生長速度正常的孩子，通常是健康的。
3.與父母的身高相比:矮小兒童的身高若與父母遺傳相近，則多數是正常的。
1. 家族性矮小:父母矮小，子女通常也矮小。
2. 體質性生長發育遲緩症:青春期較晚的小孩，當同齡孩子進入青春期的生長衝刺期時，相較之下他們的身高變得落後。常有家族傾向，例如父母或兄姐也有類似情形。
1. 營養缺乏:環境因素或因某些疾病造成，例如心臟病、腎臟病、腸胃疾病、肝功能不良等。
2. 先天性疾病:某些染色體異常或基因缺損的孩子，會有外觀上和器官的缺陷，同時有生長不良的情形，例如:透納氏症(女性X染色體缺損)常合併嚴重矮小。
3. 先天性骨骼缺陷:骨骼的膠質 (類骨質) 合成有缺陷，會造成骨骼生長不良。
4. 佝僂症：骨骼的礦物質 (鈣、磷) 不足，造成骨骼發育不良。
5. 內分泌疾病:甲狀腺低功能和生長激素缺乏症會以生長不良來表現。
一、初步檢查
1.身體檢查:身高(長)、體重、頭圍、生命表徵、畸形、心雜音、內臟狀況。
2.實驗室檢查:血液、尿液及其他檢查。
3.骨齡檢查:左手X光像顯示骨骼發育狀況，醫師以此判定骨齡來，推測孩童生長發育狀況。
二、特殊檢查 (醫師會視病人臨床情況決定是否施行下列檢查)
1.染色體檢查:懷疑有染色體異常。
2.內分泌檢查:有甲狀腺檢查、生長素、或皮質醇。因生長激素之生理性分泌高峰在夜間睡眠中或日間運動後，所以生長激素之初步檢查須先運動或投予藥物刺激後再抽血，標準檢查須連續抽多次血。
3.電腦斷層或磁振造影:若確定是生長激素缺乏，安排這項檢查，以排除腦部結構異常或腦瘤的可能性。
(關鍵字 : 身材矮小、生長發育遲緩症、先天性疾病、先天性骨骼缺陷)
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